29 lutego to zdecydowanie najrzadsza kartka z kalendarza, pojawiająca się tylko raz na cztery lata. Jeżeli spojrzymy do swojego terminarza z 2008 roku, to zobaczymy, że rok ten był rokiem przestępnym, a co za tym idzie, luty był o jeden dzień dłuższy. To właśnie 29 lutego 2008 roku europejska organizacja osób dotkniętych chorobami rzadkimi EURORDIS ogłosiła pierwszym Światowym Dniem Chorób Rzadkich. Od tego czasu, każdego roku, w ostatni dzień lutego odbywa się to niezwykle ważne święto, a Polska jest jednym ze 100 krajów, które cyklicznie angażują się w jego obchody. Głównym celem Dnia Chorób Rzadkich jest szerzenie wiedzy i świadomości dotyczącej tych chorób oraz ich wpływu na życie pacjentów. Kampania skierowana jest przede wszystkim do szerokiego grona odbiorców, jednak ma za zadanie dotrzeć również do osób rządzących państwami, naukowców, służby zdrowia oraz wszystkich, którzy interesują się chorobami rzadkimi [1, 2].

Czym właściwie są choroby rzadkie? Kiedy choroba uznawana jest za rzadką, a kiedy nie?

Otóż chorobę uznaje się za rzadką, jeśli dotyka ona niewielkiej liczby osób w odniesieniu do całej populacji. Według Amerykańskiego aktu „Orphan Drug act” choroba rzadka (ang. rare disease) jest definiowana jako stan „… który dotyczy niewielkiej populacji pacjentów, zazwyczaj mniejszej niż 200 tysięcy osób” [3]. Z kolei w Europie zaburzenie uznawane jest za rzadkie, gdy dotyka mniej niż 1 osobę na 200 tysięcy mieszkańców [4].

Patrząc na te liczby i statystki wydaje się, że pacjentów cierpiących na choroby rzadkie w Europie, Stanach Zjednoczonych i na całym świecie jest niewielu. Wrażenie to jednak znika, kiedy dowiadujemy się, że do dzisiaj odnotowano około 7 tysięcy różnych chorób uznanych za rzadkie, a w literaturze medycznej regularnie opisywane są kolejne schorzenia. Każda pojedyncza choroba dotyka statystycznie niewielkiej grupy osób, jednak wszyscy pacjenci stanowią populację liczącą około 300 milionów osób, czyli równą liczebności trzeciego największego państwa świata!

W Polsce sytuacja wygląda równie zaskakująco. Z danych umieszczonych na stronie internetowej Ministerstwa Zdrowia wynika, że w naszym kraju na choroby rzadkie cierpi nawet 6 do 8% populacji co stanowi aż 2,3 – 3 milionów chorych [5]. Dla porównania Warszawę, która jest największym polskim miastem, zamieszkuje niecałe 2 miliony osób.

Przyczyny powstawania chorób rzadkich

Istnieje wiele przyczyn chorób rzadkich, jednak zdecydowanie najczęściej – w około 80% przypadków – schorzenia te mają podłoże genetyczne. Wielu chorych wciąż czeka na diagnozę, walcząc o każdy dzień życia. Wielka Brytania, gdzie właśnie zakończył się 100.000 Genomes Project, planuje sekwencjonowanie kolejnych 300.000 genomów osób z chorobami rzadkimi. To ogromne osiągnięcie i niesamowita baza danych, która może zmienić oblicze medycyny, poprawić życie wielu chorych.

Szacuje się, że ponad połowa chorób rzadkich ujawnia się już w wieku dziecięcym, często charakteryzując się ciężkim, postępującym przebiegiem [4]. Osoby cierpiące na takie schorzenia napotykają w swoim życiu wiele problemów spowodowanych przede wszystkim faktem, że są one tak rzadkie i unikalne. Brak wiedzy na temat objawów choroby w środowisku medycznym prowadzi do trudności w uzyskaniu szybkiej i właściwej diagnozy. Ponadto znikome zainteresowanie badaniami naukowymi prowadzonymi w obszarze chorób rzadkich powoduje nikłą liczbę istniejących terapii, do których dostęp jest dodatkowo utrudniony przez brak odpowiedniej refundacji. Pacjenci czują się odizolowani od społeczeństwa, opuszczeni i lekceważeni przez lekarzy oraz polityków sprawujących władzę.

Problemy, z jakimi spotykają się pacjenci

Nikt nie wie o problemach osób dotkniętych chorobami rzadkimi tak dużo, jak oni sami oraz ich najbliżsi. Poniżej zebraliśmy wypowiedzi osób bezpośrednio związanych z chorymi, którzy zrzeszają się w stowarzyszeniach oraz fundacjach wspierając się nawzajem.

RENATA DROPIŃSKA – MATIO Fundacja Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę

Mukowiscydoza (ang. cystic fibrosis, CF) jest nieuleczalną chorobą genetyczną, występującą najczęściej wśród chorób rzadkich. To przewlekła choroba wielonarządowa. W patogenezie choroby podstawową rolę odgrywają mutacje genu CFTR, zlokalizowanego na długim ramieniu chromosomu siódmego. Produktem genu jest białko CFTR odpowiedzialne za równowagę soli i wody w płucach oraz innych tkankach, tzn. za prawidłowy, przezbłonowy transport jonów chlorkowych. Mutacja genu powoduje, że nie działa on prawidłowo, co powoduje nadmierną produkcję gęstego, lepkiego śluzu, który zaburza pracę wszystkich narządów posiadających gruczoły śluzowe, a w szczególności układu oddechowego i pokarmowego. Szacuje się, że w Polsce co 35 osoba jest nosicielem uszkodzonego genu. Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny, a to oznacza, że aby urodziło się chore dziecko mutację musi mieć każde z rodziców.

Najczęstszymi objawami mukowiscydozy, sugerującymi jej natężenie w zakresie układu oddechowego, są: przewlekły i napadowy kaszel, przewlekłe zapalenia płuc, obturacyjne zapalenie oskrzeli, przewlekłe zapalenie zatok obocznych nosa. Sygnałami, że choroba atakuje układ pokarmowy, są: niedrożność smółkowa, przedłużająca się żółtaczka noworodków, cuchnące, obfite i tłuszczowe stolce, słaby przyrost wzrostu i masy ciała, nawracające zapalenia trzustki. Z upływem czasu u części chorych pojawiają się liczne komplikacje i choroby współistniejące. Podstawą rozpoznania mukowiscydozy jest, wykonywane w Polsce od 2009 roku, powszechne badanie przesiewowe u noworodków.

Mukowiscydoza wymaga szerokiego spektrum leczenia i zaangażowania wielu specjalistów. Leczenie farmakologiczne chorych na mukowiscydozę ma charakter objawowy, choć pojawiają się na horyzoncie leki przyczynowe dla niektórych mutacji. Stosowane są leki mukolityczne rozrzedzające wydzielinę, antybiotyki, suplementacja enzymów trzustkowych, leki przeciwzapalne, suplementacja witamin i dieta hiperkaloryczna. W leczeniu mukowiscydozy podstawą jest fizjoterapia, stosowana codziennie przez całe życie.

Mukowiscydoza rujnuje życie chorego w każdym wymiarze: fizycznym, psychicznym i rodzinnym. Chorzy żyją z widmem nieuchronnej śmierci. Prawie połowę swojego krótkiego życia spędzają na rehabilitacji, przestrzeganiu rygorystycznej diety oraz zażywaniu tysięcy sztuk leków rocznie. W ostatnim stadium choroby praktycznie nie opuszczają szpitalnego łóżka. Roczne koszty bezpośrednie ponoszone na leczenie szacowane są na 20 tys. złotych, natomiast pośrednie, wynikające z konieczności aktywnej opieki nad dzieckiem to ok. 89 tys. złotych.*

*Dorota Sands, „Opieka nad chorymi na mukowiscydozę w Polsce” Warszawa, Kraków 2019

Ojciec dziecka chorego na Mukopolisacharydozę typu II – Fundacja UMIEĆ POMAGAĆ

Jestem ojcem dwudziestolatki chorej na MPS2, jedynej zdiagnozowanej z tą chorobą dziewczynki w kraju.

Choroba już sama w sobie jest okrutna, gdyż po bezobjawowym okresie wczesnego dzieciństwa pojawiają się symptomy, które są bardzo niejednoznaczne i trudno z nich wywnioskować co dolega dziecku. Tylko doświadczeni lekarze, których nadal jest niewielu, są w stanie połączyć te objawy tak, by być w stanie prawidłowo rozpoznać chorobę. Moja córka została zdiagnozowana dopiero w wieku 5 lat. Wiadomość o chorobie dziecka była wstrząsająca, gdyż w tamtym czasie żaden lek na mukopolisacharydozę nie był dostępny.

Pierwszy lek pojawił się w Europie dopiero w 2007 roku, natomiast w Polsce został on dopuszczony do użytku 2 lata później. Była to jedyna nadzieja dla pacjentów cierpiących na tę chorobę. Problemem natomiast był i nadal jest proces włączania i wykluczania z terapii przez Zespół do Spraw Chorób Rzadkich, który co 6 miesięcy na podstawie tylko i wyłącznie zebranej dokumentacji medycznej, nie widząc w ogóle chorego, wydaje nieodwołalne wyroki o przedłużeniu lub wykluczeniu z terapii enzymatycznej. Po 10 latach, czyli 20 półrocznych ocenach przez wyżej wymieniony Zespół, otrzymaliśmy decyzję o odmowie dalszej terapii, którą uzasadniono lakonicznie jednym zdaniem “postęp choroby pomimo leczenia”.  Jest to decyzja administracyjna, wydana przez organ, który nie istnieje w polskim systemie prawnym, więc nie można się od niej odwołać. Jednocześnie decyzja ta ewidentnie skraca życie chorego i drastycznie pogarsza poziom jego egzystencji, którego nie można poprawić żadnymi innymi dostępnym środkami przeciwbólowymi. Po wykluczeniu z terapii, rodzice i pacjent zostają sami – szpital, który leczył pacjenta przez 10 lat nie przyjmie go więcej, a inne szpitale w ogóle nie wiedzą na co dana osoba choruje i jak jej ulżyć w cierpieniu. By dodać smaczku naszemu systemowi opieki zdrowotnej – z jednej strony Zespół wykluczył pacjentkę z terapii, gdyż jej stan był wg. nich zły na tyle, że zdecydowano się odmówić dalszego leczenia, natomiast lekarz z domowego hospicjum, od którego chcieliśmy pomocy dla córki odmówił, oceniając jej stan na “za dobry do hospicjum”

PIOTR BICKI – Stowarzyszenie Osób z Wrodzoną Łamliwością Kości (O.I) – Polska

Wrodzona łamliwość kości – Osteogenesis Imperfecta – to genetyczna choroba, która zmniejsza mineralną gęstość kości, obniżając tym samym ich odporność. W efekcie te ostatnie są kruche i narażone na liczne złamania. W niektórych przypadkach nawet delikatny ruch ręką lub kichnięcie może doprowadzić do poważnego urazu.

Choroba występuje w kilku postaciach, które różnią się od siebie stopniem sprawności. Przykładowo w postaci I pacjent z OI porusza się o własnych siłach, nie wymaga pomocy osób trzecich i dla postronnych może wyglądać na człowieka w pełni zdrowego. Nadal jednak musi być ostrożnym, ponieważ istnieje groźba złamania.

Natomiast inne formy choroby to również mniejsza mobilność. Chory nie tylko zmaga się z problemem zwiększonego ryzyka urazów kości, ale zazwyczaj porusza się na wózku inwalidzkim. W części przypadków niezbędna jest pomoc osób trzecich – także w wykonywaniu szeregu codziennych czynności.

We wszystkich postaciach można podnieść sprawność pacjenta poprzez regularną rehabilitację. Stosuje się też leczenie operacyjne, poprzez wprowadzenie do kości metalowego pręta – metoda wykorzystywana jest po złamaniu, ale też profilaktycznie. Ponadto młodszym pacjentom podaje się – za pośrednictwem dożylnych wlewów – leki z rodzaju bisfosfonianów, których zadaniem jest spowolnienie procesów prowadzących do zmniejszenia mineralnej gęstości kości.

Warto zaznaczyć, że pomimo ograniczeń i niedogodności, wielu chorych prowadzi (lub przynajmniej stara się) normalne życie. Dużo osób pracuje, uczy się (także na uczelniach wyższych), udziela towarzysko, nawiązuje relacje i zakłada rodziny. Wrodzona łamliwość kości jest oczywiście przeszkodą i wyzwaniem, które pacjenci starają się przezwyciężać.

MAŁGORZATA RYBARCZYK-BOŃCZAK – mama Szymona SMA1 14 lat, autorka bloga o życiu z SMA

https://preclowastrona.wordpress.com

SMA to życie z wieloma wyzwaniami zarówno dla samego chorego jak i dla jego najbliższych. Mimo tych wyzwań społeczność SMA charakteryzuje się olbrzymią radością życia, niestrudzonym dążeniem do ustalonego celu i ogromnym poczuciem wspólnoty.

Przyglądając się głębiej życiu z rdzeniowym zanikiem mięśni, można powiedzieć, że na SMA choruje cała rodzina.

Dzieci, a później dorośli chorzy, z powodu zaniku mięśni doświadczają głębokiej niepełnosprawności ruchowej, w rezultacie są w dużym stopniu zależni od rodziny i opiekunów. Chorzy są zdani na pomoc innych właściwie w każdej czynności życiowej, nawet takich banalnych jak: jedzenie, ubieranie się czy toaleta. W dzisiejszej rzeczywistości prawie każdy aspekt życia wiąże się dla nich z nie lada wyzwaniem: przedzieranie się przez niedostosowany do potrzeb chorych na SMA system edukacji, powszechne bariery architektoniczne, zależność od opiekunów, brak rozwiązań systemowych dla niesamodzielnych osób. Z powodu niepełnosprawności, chorzy na SMA często doświadczają wykluczenia społecznego, trudno im znaleźć pracę. Jednocześnie potrzebują sporych nakładów finansowych na sprzęty i urządzenia wspomagające ich życie takie jak: odpowiednio dobrany wózek inwalidzki, dostosowane auto, podnośniki i łóżko rehabilitacyjne.

Rodzice chorych, w początkowym etapie po usłyszeniu diagnozy muszą się uporać z wieloma uczuciami takimi jak: gniew, żal, żałoba po zdrowym dziecku, które się nie pojawiło. Potem muszą całkowicie przemodelować swoje życie. Stając się opiekunem dziecka chorego na SMA, rodzic w większości przypadków musi zrezygnować z pracy zawodowej na długie lata, tym samym wypadając z rynku pracy. SMA to choroba rzadka. Mimo rosnącej w Polsce liczby specjalistów od tej choroby, trudno o nich w każdym miejscu zamieszkania. Tak więc z każdym dniem, chcąc nie chcąc, rodzic staje się specjalistą od SMA, rehabilitacji, edukacji i wielu innych dziedzin związanych z niepełnosprawnością. Jego uwaga jest skupiona na chorym dziecku 24 godziny na dobę 7 dni w tygodniu. Narastające zmęczenie, bolący kręgosłup i coraz mniejsze grono znajomych, oto typowy obraz rodzica większości SMAków.

Nie zapominajmy też o rodzeństwie chorych na SMA. Ono również musi się zmagać z chorobą. Skupienie rodziców na chorym rodzeństwie często zostawia to zdrowe samemu sobie. Od takich ludzi wymaga się większej samodzielności, zaradności oraz wsparcia starzejących się rodziców w opiece nad chorym bratem czy siostrą. SMA jest w ich życiu, czy tego zdrowe rodzeństwo chce czy nie.

Mimo, że powyższy opis wyzwań życia z SMA wydaje się dość ponury, chorzy i ich rodziny wiodą bardzo aktywne życie, czerpiąc z niego, co się da: podróżują, uprawiają sporty, są aktywni w mediach społecznościowych, prowadzą własne firmy, niektórzy z nich zajmują się polityką. Sami chorzy często działają społecznie. Społecznie również działają ich rodzice, a rodzeństwo często zdobywa zawody związane z opieką lub pomocą chorym lub słabszym.

U progu nowej ery, jakim jest rzeczywistość, w której SMA jest leczone, przed chorymi i ich rodzinami otwiera się mnóstwo nowych możliwości, a przede wszystkim szansa na lepsze życie.

Jak sami widzicie, choć momentami bywa bardzo ciężko, nie poddają się ani pacjenci, ani ich rodzice. Wraz ze specjalistami walczą o lepsze jutro nie tylko dla siebie i swoich dzieci, ale również wszystkich przyszłych pacjentów z chorobami rzadkimi. To, że dzisiaj nie ma leku na daną chorobę, nie oznacza, że nigdy go nie będzie – wspólnymi siłami możemy zrobić więcej, niż walcząc w pojedynkę. A nawet jeśli naprawdę już nic nie możną zrobić, bo i tak czasem bywa, wsparcie innych bywa na wagę złota.