Fakty i mity genetyki nowotworów – recenzja
W księgarniach ukazuje się właśnie [22 marca – przyp. redakcji]
W księgarniach ukazuje się właśnie [22 marca – przyp. redakcji]
Często mówimy o farmakogenetyce jako pieśni przyszłości i rzeczywiście tak jest, daleko nam do wykorzystywania jej pełnych możliwości. Jednak na rynku są już obecne leki, których nie można zastosować bez wcześniejszej analizy farmakogenetycznej, najczęściej pod kątem posiadanych wariantów w genach związanych z ich metabolizmem.
Obecnie w najczęstszej chorobie nowotworowej wieku dziecięcego - ostrej białaczce limfoblastycznej - osiągamy ponad 90% przeżycia. Zmartwieniem pozostają jednak nadmierne toksyczności i odległe skutki leczenia przeciwnowotworowego. Czy farmakogenomika może dołożyć cegiełkę do poprawy w tym zakresie?
Kwestia historycznego podejścia do klasyfikacji nowotworów opartej na tkance (czy też narządzie) ich pochodzenia była i jest od lat przedmiotem zażartej debaty. Klasyfikacja ta jest bowiem niezwykle wygodna i obrazowa. Istniejące schematy leczenia onkologicznego wciąż w dużej mierze opierają się właśnie na podziale nowotworów z uwagi na ich pochodzenie narządowe, choć coraz częściej zdarzają się wstawki genetyczne wplecione w istniejące schematy postępowania.
Bohaterem niniejszego artykułu jest patogen, który mimo, że jest zdolny do zainfekowania większości światowej populacji, to nadal niewiele się o nim mówi. Szacuje się, że 90-95% populacji dorosłych przeszło infekcję wywoływaną przez ten wirus, niezależnie od miejsca zamieszkania i statusu ekonomicznego. Zaskakującym jest zatem fakt, że zaliczany jest on do biologicznych czynników zwiększających prawdopodobieństwo powstania pewnych nowotworów co oznacza, że jest wirusem onkogennym.
Gdy czytamy o aktualnych przełomach w onkologii i patrzymy wstecz na ostatnie 50 lat, dostrzegamy jak niezwykle dynamiczny był rozwój tej dziedziny medycyny. Popuszczając wodze fantazji łatwo przewidzieć w jakim kierunku rozwinie się ona w niedalekiej przyszłości. Po pierwsze onkologia stanie się zdecydowanie bardziej „molekularna”. Już dziś istotniejsze dla medycyny jest to nie jak guz wygląda na oko (pod mikroskopem), ale to jak wygląda od strony molekularnej czy genetycznej.
Nowotwór piersi jest największym onkologicznym problemem w krajach rozwiniętych oraz rozwijających się. Określenie „rak piersi” oznacza w praktyce schorzenie o różnym przebiegu, rokowaniu i odpowiedzi na leczenie. Narażone na zachorowanie są kobiety w każdym wieku. Świadomość o potencjalnym zagrożeniu, a dzięki temu wczesne wykrycie choroby, daje ogromne szanse na całkowite wyleczenie. Fundamentalne znaczenie ma profilaktyka – sumienna, systematyczna.
Współczesna diagnostyka wielu chorób nie może obyć się bez biopsji, czyli pobrania próbki materiału biologicznego z potencjalnie zmienionych tkanek. Próbka ta jest następnie poddawana szczegółowej ocenie lub innym, dedykowanym analizom. Co jeszcze możemy zrobić z naszym kawałkiem tkanki, aby wycisnąć z niego jak najwięcej informacji?
Rak piersi to najczęstszy nowotwór złośliwy występujący wśród Polek. Przez dziesięciolecia naukowcy i lekarze doskonali metody leczenia osiągając naprawdę niesamowite rezultaty. Na progu kolejnej rewolucji, jaką jest wdrożenie personalizacji leczenia onkologicznego, przyjrzyjmy się współczesnym metodom leczenia raka piersi.
Leczenie chirurgiczne raka piersi ewoluowało na przestrzeni ostatnich dekad. Nigdy jednak nie zostało zepchnięte na dalszy plan - nawet przez coraz lepsze, bardziej spersonalizowane leczenie systemowe. Dlaczego chirurgia wciąż jest nam niezbędna? Jak wyglądały pierwsze operacje raka piersi, a jakie standardy panują obecnie? Czym jest mastektomia prewencyjna?
Powszechnie wiadomo, że z nowotworami zmagają się nie tylko ludzie, ale i inne gatunki zwierząt. Nie wszyscy wiedzą jednak, że wielkie zwierzęta takie jak wieloryby, czy też słonie, rzadziej od nas chorują na raka. Zjawisko to nosi nazwę Paradoksu Peto. Przyjrzyjmy się temu zjawisku.
Z Panią Profesor, zajmujacą się pacjentami onkologicznymi, autorką licznych publikacji, rozmawiamy o psychoonkologii, próbach radzenia sobie z chorobą i świadomości na temat genetyki w leczeniu onkologicznym.
Liczba zachorowań na nowotwory złośliwe w Polsce wzrosła ponad dwukrotnie w ostatnich trzydziestu latach. Ponadto stanowią one drugą przyczynę zgonów w naszym kraju, ustępując miejsca na „podium” jedynie chorobom układu krążenia. Przyjrzyjmy się programom wczesnego wykrywania nowotworów, bo szybkie wyłapanie zmian to niezmiennie podstawa sukcesu.
To sylwetka niezwykłej osoby: dusza towarzystwa i mistrzyni żartu sytuacyjnego, nigdy nie traci poczucia humoru i optymizmu. Nawet leczenie onkologiczne było dla niej okazją do poznania nowych, ciekawych ludzi. Pani Luiza opowiada nam o swoich zmaganiach z potrójnie ujemnym rakiem piersi, z implantami, z badaniami genetycznymi, ale również uchyla rąbka tajemnicy i dzieli się marzeniami.
Do tej pory na łamach „Genetyki” gościli wyłącznie naukowcy, lekarze i osoby związane zawodowo z genetyką. Dzisiaj odrobinę oddryfujemy, ale tylko odrobinę, bo tematem wydania jest nowotwór. A przecież każdy nowotwór jest chorobą naszego genomu. Naszym gościem jest Pani Aleksandra Dryzner, która zawodowo zajmuje się psychoonkologią, a do tego na własnej skórze doświadczyła choroby nowotworowej.
Nowotwór piersi diagnozowany jest na świecie co 30 sekund. Jest to choroba genetyczna, co oznacza, że powstaje w wyniku nagromadzenia się szkodliwych zmian w DNA. Komórki zaczynają się dzielić w niekontrolowany sposób, co prowadzi do rozwoju choroby nowotworowej. Łączna liczba znanych mutacji związanych z nowotworem piersi sięga kilkunastu tysięcy. Szybka i precyzyjna diagnostyka oraz skuteczne i nowoczesne metody leczenia dają szanse na wygraną walkę z chorobą.
To wcale nie jest inwencja ostatnich lat medycyny, bo początków immunoterapii być może szukać należy już w czasach chińskiej dynastii Qin (około III wieku p.n.e.). W dzisiejszym artykule skupimy się jednak na immunoterapii onkologicznej, od absolutnych początków idei aż po Nagrodę Nobla w dziedzinie Medycyny lub Fizjologii w 2018, uzyskaną przez Jamesa P. Allisona oraz Tasuku Honjo. Została ona przyznana za odkrycie nowych możliwości leczenia raka z wykorzystaniem immunoterapii. Jak do tego doszło i czy na pewno oni byli pierwsi?
Badania predyspozycji genetycznych do nowotworów cieszą się ostatnio dużą popularnością. Oferują je komercyjnie laboratoria prywatne, są też one częścią diagnostyki onkologicznej w systemie ochrony zdrowia. Dlaczego te badania są takie ważne? Jak to się dzieje, że zmiany genetyczne zwiększają ryzyko zachorowania na raka? Wreszcie: czy testowanie się na ich nosicielstwo bez wskazań medycznych jest uzasadnione?
To Rosalind Franklin wykonała przełomowe zdjęcia rentgenowskie DNA, a Maurice Wilkins, jako mężczyzna i szef (argumenty nie do zbicia) dostał Nagrodę Nobla zamiast niej. Odkrycie struktury DNA dokonało niezwykłego przełomu we wszystkich dziedzinach, od medycyny po nasze talerze z obiadem.
Każdego dnia w Polsce około dziesięciu kobiet słyszy diagnozę – rak szyjki macicy. Połowa pacjentek przegrywa tę walkę, ponieważ zbyt późno zgłasza się do lekarza i nie wykonuje badań kontrolnych. Rozwój inżynierii genetycznej daje możliwości do poszukiwania nowych, bardziej skutecznych form terapii. Czy terapia genowa będzie przełomem w leczeniu raka szyjki macicy?