Biobankowanie – hit czy kit?

avatar
Dr Joanna Stojak 27 Lut, 4 minut czytania

 

Wyobraźmy sobie, że jesteśmy szczęśliwymi posiadaczami mikrochipa pod skórą – nie musimy pamiętać o zabraniu na zakupy portfela czy o badaniach okresowych, bo biochip na bieżąco monitoruje stan naszego organizmu, np. stężenie glukozy we krwi. I tak u wielu milionów użytkowników, dzięki czemu pojedyncze osoby nie obawiają się o swoje zdrowie, a setki tysięcy ważnych medycznie danych gromadzone jest w jednym miejscu, udostępniane naukowcom i wykorzystywane w opracowywaniu nowych preparatów i metod leczenia.

Oczywiście wszystko, co opisałam powyżej, to science-fiction. Współcześnie nie ma żadnych możliwości, by przez przypadek „nabawić się” mikrochipa, np. po podaniu zastrzyku czy szczepionki, a zbieranie danych medycznych jest znacznie trudniejsze i przebiega według ścisłych reguł.

 

Daj coś od siebie

Zbieranie danych medycznych i materiału biologicznego to inaczej biobankowanie. Głównym celem jest wykorzystanie tych danych do ulepszenia diagnostyki i sposobów leczenia różnych schorzeń, dlatego gromadzone są informacje i materiał zarówno od osób chorych, jak i zdrowych. Dzięki temu możliwe jest na przykład zidentyfikowanie i przebadanie czynników ryzyka określonych schorzeń w danej populacji [1-4].

Jak to działa w praktyce?

W biobankowaniu każdy z nas może dołożyć swoją cegiełkę i oddać na przykład próbkę śliny, szpiku kostnego czy krwi do badań naukowych. Z naszej krwi można „odczytać” naprawdę dużo informacji, które następnie pomogą w ustaleniu epidemiologii różnych schorzeń czy biomarkerów tych chorób, czyli obiektywnie mierzalnych wskaźników biologicznych, na przykład genów, których aktywność zwiększać może podatność na zachorowanie na pewne choroby [5]. Dzięki temu możliwa będzie nie tylko lepsza diagnostyka, ale i profilaktyka, a przecież zawsze lepiej zapobiegać niż leczyć. Ponadto, biobankowanie i badania z wykorzystaniem zasobów biobanków przyspieszają opracowywanie i produkcję nowych leków czy szczepionek oraz medycyny spersonalizowanej, czyli doboru terapii dostosowanej do indywidualnych cech genetycznych pacjenta [3, 4].

Niestety, w tego typu badaniach populacyjnych potrzebna jest bardzo duża próba, aby móc zidentyfikować poprawny i użyteczny wzór zmienności biologicznej kształtującej obserwowane stany chorobowe [6]. Zebranie olbrzymiej liczby danych medycznych z całej populacji, np. kraju czy choćby jego części, jest bardzo czasochłonne (może trwać nawet kilka-kilkanaście lat) i kosztowne [6]. Dzięki pracy biobanków dane znajdują się w jednym miejscu, a pula materiału biologicznego cały czas się zwiększa, będąc jednocześnie dostępna do potencjalnych badań. Oznacza to, że naukowcy planując projekt badawczy zamiast analizować własne dane, mogą skorzystać ze znacznie bogatszych i wystandaryzowanych zbiorów biobanków.

 

Nasz wrażliwy genom

Materiał biologiczny skrywa prawdziwy skarb – informację genetyczną, która jest wyjątkowa i niepowtarzalna u każdego z nas. Stanowi zatem dane wrażliwe i nie powinna wpaść w niepowołane ręce. Dlatego też biobanki bardzo dbają o jak najlepsze zabezpieczenia chroniące przed dostępem do informatycznych baz danych, zawierających dane medyczne i osobowe. Udostępniając próby do projektów badawczych biobanki nie przekazują żadnych informacji personalnych dawców – próby oznaczone są np. kodem kreskowym, zapewniając dawcy anonimowość [7-10]. [więcej informacji na temat przepisów dotyczących dbania o poufność danych w artykule Piotra Topolskiego w tymże wydaniu Genetyki – przyp.red.]

Wątpliwości budzić może kwestia „świadomej zgody”, która polega na wyrażeniu zgody na wykorzystanie pobranego materiału do przyszłych badań naukowych (także w innych krajach), których celu dawca nie zna. Innym problemem jest komercjalizacja wyników badań uzyskanych z wykorzystaniem pobranego materiału, czyli kwestia własności próbek. Jest to tym bardziej wrażliwy temat, że materiał biologiczny ma niezwykłą wartość ekonomiczną, oszacowaną na kilka miliardów dolarów rocznie i określanym nawet mianem „czerwonego złota” lub „czerwonego rynku” [7-9].

Gromadzenie materiału biologicznego w biobankach, również w Polsce, podlega wytycznym OECD (Organisation for Economic Co-operation and Development), europejskiej Organizacji Współpracy Gospodarczej i Rozwoju oraz ISBER (International Society for Biological and Environmental Repositories), Międzynarodowemu Towarzystwu Repozytoriów Biologicznych i Środowiskowych. [więcej informacji na temat przepisów dotyczących biobankowania i bankowania w artykule Katarzyny Ferdyn w tymże wydaniu Genetyki – przyp.red.]

 

Po co to wszystko?

Rodzaj gromadzonego w biobankach materiału biologicznego od ludzi zależy od tego, do czego będzie w przyszłości wykorzystany. Głównie są to tkanki (w tym również krew) i narządy do badań klinicznych oraz materiał biologiczny do celów edukacyjnych lub naukowo-badawczych, takich jak analiza epidemiologii różnych chorób czy badań farmakologicznych [1-4]. Ale to nie wszystko! Biobankowanie materiału biologicznego przydaje się także na przykład w rozwiązywaniu zagadek kryminalnych – dzięki analizom porównawczym można ustalić tożsamość ofiary lub zidentyfikować sprawcę przestępstwa. I nie zawsze są to analizy materiału genetycznego!

Doskonałym przykładem jest baza ForDisc, stworzona na Uniwersytecie w Tennessee w Stanach Zjednoczonych, będąca wciąż powiększającą się kolekcją kompletnych ludzkich szkieletów z różnych populacji, używana przez FBI oraz antropologów sądowych na całym świecie. Wszystkie włączone do bazy szkielety są dokładnie mierzone, a uzyskane w pomiarach zmienne wprowadzane do komputerowej bazy danych. Dzięki temu z zastosowaniem ForDisc można następnie niemalże bezbłędnie określić parametry takie jak wiek, płeć czy wzrost posiadając niezidentyfikowany niekompletny szkielet czy nawet tylko jego pojedyncze kości [11, 12].

 

Podsumowanie

W Europie obecnie naliczyć można około 500 biobanków, a wśród nich również i kilka zlokalizowanych w Polsce [10]. Wszystkie biobanki ściśle ze sobą współpracują, wymieniając materiał biologiczny (a jest go w nich wszystkich naprawdę sporo!) i dane pozyskane z jego analizy. Ogrom zebranych danych i możliwości opracowywania nowych strategii diagnostycznych i nowych metod leczenia są zatem bardzo obiecujące.

 

Literatura

[1] Coppola L, Cianflone A, Grimaldi AM, Incoronato M, Bevilacqua P, Messina F, Baselice S, Soricelli A, Mirabelli P, Salvatore M. 2019. Biobanking in health care: evolution and future directions. Journal of Translational Medicine 17: 172.

[2] Domaradzki J, Pawlikowski J. 2019. Public attitudes toward biobanking of human biological material for research purposes: a literature review. International Journal of Environmental Research and Public Health 16(12): 2209.

[3] Riegman PHJ, Morente MM, Betsou F, De Blasio P, Geary P, Marble Arch International Working Group on Biobanking for Biomedical Research. 2008. Biobanking for better healthcare. Molecular Oncology 2(3): 213-222.

[4] Hewitt R, Watson P. 2013. Defining biobank. Biopreservation and Biobanking 11(5): 309-315.

[5] Ptolemy AS, Rifai N. 2010. What is a biomarker? Research investments and lack of clinical integration necessitate a review of biomarker terminology and validation schema. Scandinavian Journal of Clinical and Laboratory Investigation Suppl. 242:6-14.

[6] Bzdęga J, Gębska-Kuczerowska A. 2010. Epidemiologia w zdrowiu publicznym. PZWL Wydawnictwo Lekarskie, Warszawa.

[7] Hoeyer K. 2008. The ethics of research biobanking: a critical review of the literature. Biotechnology and Genetic Engineering Reviews 25: 429-452.

[8] Greely HT. 2007. The uneasy ethical and legal underpinnings of large-scale genomic biobanks. Annual Review of Genomics and Human Genetics 8: 343-364.

[9] Cambon-Thomsen A, Rial-Sebbag E, Knoppers BM. 2007. Trends in ethical and legal frameworks for the use of human biobanks. European Respiratory Journal 30(2): 373-382.

[10] Strona internetowa Polskiej Sieci Biobanków: http://bbmri.pl/pl/psb i Polskiego Centrum BioBankowania: https://pcbb.pl/

[11] Ousley S, Jantz R. 2013. Fordisc 3. Third generation of computer-aided forensic anthropology. Rechtsmedizin 23: 97-99.

[12] Elliott M, Collard M. 2009. FORDISC and the determination of ancestry from cranial measurements. Biology Letters 5: 849-852.

 

Podziel się: