Genetyka #2
Luty 2020
Dokładnie 29 lutego przypada Międzynarodowy Dzień Chorób Rzadkich. Z tej okazji drugi numer FiMG poświęcony jest niemal w całości chorobom rzadkim. Do tej pory opisanych zostało prawie 8000 różnych jednostek chorobowych, zatem wybór tych, o których powinniśmy napisać w tym wydaniu, był niezwykle trudny. Uznaliśmy, że to dopiero początek i w każdym kolejnym wydaniu pojawi się artykuł o innej chorobie rzadkiej.
Przejdź do numeruPolecane artykuły
Choroby rzadkie Czy choroby rzadkie naprawdę są rzadkie?
29 lutego 2008 roku europejska organizacja osób dotkniętych chorobami rzadkimi EURORDIS ogłosiła pierwszym Światowym Dniem Chorób Rzadkich. Od tego czasu, każdego roku, w ostatni dzień lutego odbywa się to niezwykle ważne święto, a Polska jest jednym ze 100 krajów, które cyklicznie angażują się w jego obchody.
Choroby rzadkie Jak ważna jest dobra diagnostyka? Doceniamy jej wartość zwłaszcza wtedy, gdy okazuje się, że nasze dziecko jest poważnie chore
Mały Olek -do programu badań całogenomowych zgłosiła go Mama, która jak powiedziała, nie była przygotowana na lawinę nieszczęść, jaka spadła na nią zaraz po porodzie. Nie tylko poradziła sobie z wyzwaniami, ale postanowiła dać coś od siebie innym, podzielić się doświadczeniami z tymi, którzy znaleźli się nagle w podobnej, ciężkiej sytuacji. Oto wywiad z niezwykłą Mamą Olka.
Bioinformatyka Przepis na życie i błędy, które mogą się w nim pojawić – czyli metody wykorzystywane w diagnostyce genetycznej chorób rzadkich
Genetyka dziś to bardzo szybko rozwijająca się nauka. To również dynamicznie rozwijający się biznes. Co to oznacza dla chorego? W praktyce tyle, że może wybierać pomiędzy dobrymi i tańszymi rozwiązaniami, a droższymi, często lepszymi.
